荆州市出生缺陷监测分析

[摘要] 目的 探讨出生缺陷的种类、构成比、相关因素、产前诊断率及预防措施，了解出生缺陷监测工作存在的问题及下一步工作改进方法。 方法 统计分析荆州市2011年围产儿数季报表及出生缺陷登记表，每季度行出生缺陷补漏工作。 结果 2011年荆州市出生缺陷共205例，位居前五位的是多指（趾）、唇裂、马蹄内翻足、唇裂并腭裂、先天性心脏病。结论 出生缺陷的预防是做好三级预防；加强妇幼保健人员培训，提高出生缺陷诊断水平，减少出生缺陷的漏诊，提高出生缺陷报表质量；每季度行补漏工作，减少出生缺陷的漏报。

[关键词] 人群检测；出生缺陷；三级预防

[中图分类号] R749.1 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616（2013）05-78-03

出生缺陷是孩子在出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才能显示出来。出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国是出生缺陷的高发国家，每年2000万新生儿中，约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生。我国于2001年开始实施出生缺陷干预工程，建立了以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的三级防治体系。一级预防是防止出生缺陷儿的出生，二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，三级预防是指出生缺陷儿的处理[1]。我国妇幼卫生监测结果[2]显示，近年来出生缺陷发生率有明显上升的趋势，目前每年有20万～ 30万先天畸形儿出生，加上出生后数月至数年发现的患儿，出生缺陷总例数已高达80万～120万，占每年出生人口总数的4%～6%。荆州市2011年共发现出生缺陷205例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2011年荆州市所有接产单位大于孕28周的围产儿及产后7 d内新生儿及孕周小于28周出现畸形引产的（不包括因计划生育引产）为监测对象。

1.2 方法

采用全国统一的出生缺陷登记卡及围产儿数季报表，先天畸形分类参考蓝果所著的《出生缺陷监测》[3]，由经过培训的助产士或产科医生在分娩登记本及引产登记本填写出生缺陷的病名、体检情况或相关辅助检查结果，由产科医生或妇幼人员填写出生缺陷登记卡及围产儿数季报表，每季度将所有资料上报至我院（荆州市妇幼保健院）进行汇总统计。我院每季度行质量控制检查及补漏工作，确保出身缺陷填报资料的质量，减少出生缺陷的漏报。

2 结果

2.1 出生缺陷发生数

2011年出生缺陷共计205例。

2.2 出生缺陷的种类及构成比

2011年荆州市出生缺陷主要有：多指（趾）、唇裂、唇裂合并腭裂、马蹄内翻足、先天性心脏病、先天性脑积水、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）、食道闭锁或狭窄、脐膨出等。其中位居前五位的是：多指（趾）（24例）、唇裂（19例）、马蹄内翻足（18例）、唇裂合并腭裂（17例）、先天性心脏病（16例）。

2.3 出生缺陷的相关因素

产母年龄高于35岁出生缺陷明显高于其他年龄组；出生缺陷儿男120例，女85例，男多于女；有3例孕母有发热，4例曾口服药物；1例孕期有病毒感染；有6例有自然流产史，2例曾有出生缺陷儿分娩史。

2.4 出生缺陷的产前诊断率

出生缺陷产前诊断56例（其中超声诊断54例）占27.31%。

2.5 出生缺陷

205中有53例因发现畸形引产，死胎48例，死产0例，有3例7 d内死亡。

2.6 报表存在的问题

出生缺陷报表存在漏项空项的问题，围产儿数季报表有逻辑错误现象。出生缺陷的诊断由于诊断水平不足导致缺陷诊断不规范、不准确，存在出生缺陷描述不清，有很多医院因条件有限不能明确诊断。

3 讨论

3.1 出生缺陷的原因

出生缺陷发生的主要原因包括宫内机械压迫，遗传物质改变和环境不良影响等[4]。环境不良影响是引起出生缺陷的主要原因，包括生物、化学、物理因素和不良生活习惯。据报道，36%的出生缺陷是由遗传因素引起，20%是由环境因素引起。

3.2 出生缺陷构成比

2011年出生缺陷205例，位居前五位的是：多指（趾）、唇裂、马蹄内翻足、唇裂并腭裂、先天性心脏病，脑积水位居第六。多指（趾）、唇裂受遗传因素影响，并与孕期接触不良因素有关，应在孕期对有暴露因素的高危人群进行重点筛查，提高产前诊断率；先天性心脏病的发生位居第五位，先天性心脏病例数增加，原因除了与遗传、环境及有毒有害理化因素有关外，还可能与产前诊断、胎儿彩超及新生儿早期诊断技术提高有很大关系。但先天性心脏病产前诊断率低，且先心有产后7 d后才能诊断的病例，所以应继续加强产前诊断水平及新生儿疾病诊断水平。产科医生也需提高新生儿疾病诊断水平，对检查有异常的积极请新生儿科会诊，争取对出生缺陷早诊断早治疗；唐氏综合征发生率有上升趋势，可能与高龄产妇增加有关，也可能与荆州市孕期健康宣教工作大力开展、孕期孕妇行唐氏筛查检查较前增加；神经管畸形略有下降趋势，可能与我市普及叶酸有关，但我市脑积水占出生缺陷第六位，我们今后应该继续加强产前宣教，对怀孕妇女普及叶酸。

3.3 出生缺陷的诊断

出生缺陷出生缺陷产前诊断56例（超声诊断54例）占27.31%，产前诊断率低，首先应加强产前宣教，正规产检，孕期至少行3次彩超检查，孕期行唐氏筛查，对于严重畸形胎儿建议适时采取终止妊娠等干预措施，减少出生缺陷儿的出生。提高产前诊断水平，特别是超声诊断水平；超声是目前诊断胎儿结构异常的最佳的无创性监测手段，对神经系统畸形、胎儿肿瘤、消化道畸形、泌尿道畸形、心血管畸形、四肢畸形及唇裂、腹裂等畸形提供准确诊断信息，但超声检查受孕妇、孕周、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影及超声检查医生的专业技术水平等多因素影响。中期妊娠的胎儿解剖结构已经形成，且胎儿大小及羊水适中，超声图像显示清晰，是检测胎儿畸形的最佳时机。尽管目前最先进的超声多普勒的分辨率已高达0.3～0.4 mm，但也不能完全满足产前胎儿超声检查的需要。无论使用哪种超声设备，亦不管妊娠哪个阶段，即使让最有经验的超声专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实和不合情理的[5]，而且期望通过一次超声检查就能将所有胎儿畸形监测出来的想法是不正确的。目前高分辨率的彩色多普勒超声和三维彩超在临床的应用，可提高胎儿微小畸形的诊断率[6]。

3.4 出生缺陷的特点及相关因素

出生缺陷205例中，35岁以上发病率明显高于其他年龄组。缺陷儿男性多于女性，其差异主要反应了生物遗传因素的影响。由于X-性连锁等生物学以及遗传因素的差异，男性先天就没有女性染色体同位基因互补的优势，因此女性在健康方面较男性有先天优势，男性胎儿脆弱性要大于女性，这是出生缺陷中男性发生率高于女性的主要原因。

3.5 出生缺陷的高危因素

孕期出现发热症状，需积极寻找发病原因，需要做相关检查，如发现可能导致胎儿畸形，需积极与孕妇及家属沟通，以便尽早采取措施；205例出生缺陷中孕早期存在有害因素的共8例，由于孕3月内，尤其是胚胎发育的第3～8周为器官高度分化、发育、形成阶段，对有害因素的敏感性极强，极易导致细胞裂解障碍或发育异常，引起畸形的发生。因而避免孕早期发热、感冒、滥用药物、TORCH感染及远离吸烟或辐射等理化因素是预防畸形的方法之一；如曾有死胎、死产、自然流产及曾经孕育出生缺陷儿的孕妇，应在孕前、孕期行相关检查，避免缺陷儿的出生；加强产前诊断技术，对高风险孕妇进行产前筛查如B超NT值、NB测量、血清学检查、绒毛检查及羊水穿刺、脐血检查，及早发现缺陷儿，避免缺陷儿出生。

3.6 出生缺陷儿的预后

胎儿先天畸形是一个严重影响人口素质的病症，出生缺陷严重可导致死胎、死产、7 d内死亡及新生儿、婴儿死亡，据统计[7]，我国严重出生缺陷患儿有30%～40%在出生后病死，近1/4的围产儿死亡直接或间接与出生缺陷有关，仅20%～30%经早期诊断和治疗可获得较满意的生活质量，约40%发生残疾，成为残疾人口的重要主成部分，给家庭和社会造成巨大的经济负担和精神压力。

4 结论

稳定出生缺陷监测人员队伍，加强妇幼人员培训及学习，提高监测人员的业务水平，提高出生缺陷诊断水平，减少出生缺陷的漏诊及错误诊断，提高出生缺陷诊断的准确性；进一步加强妇幼人员出生缺陷诊断和监测质量控制方法等关键环节的培训；加强质量控，认真开展查漏补漏工作，提高报表质量。

为保证我国优生优育政策的贯彻落实，我国全力推广三级预防措施，减少出生缺陷的发生，减轻出生缺陷儿症状，对缺陷儿早诊断早治疗。首先进行孕前宣教，进行婚前医学检查及孕前保健，选择合适生育年龄，预防感染，戒烟戒酒，避免接触有毒放射线和有毒有害物质，避免接触高温环境，根据需要补充叶酸，注射疫苗，禁止近亲结婚，孕期定期检查，提高产前诊断水平，孕期加强营养，合理谨慎用药，对于高危孕妇，如年龄超过35岁、曾经孕育缺陷儿、有自然流产、死胎、死产病史的孕妇进行产前筛查甚至产前诊断，产后开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病筛查诊断及治疗，对缺陷儿早诊断早治疗。

[参考文献]

[1] 宋新明.中国出生缺陷预防策略的思考[J].中国计划生育学杂志，2006，10：583-587.

[2] 毛萌，朱军.出生缺陷监测研究现状[J].实用儿科临床杂志，2009，24（6）：801-803.

[3] 蓝果.出生缺陷[J].中国优生与遗传学杂志，2004，12（2）：124.

[4] 吴楠，王晶，尚丽新.环境内分泌干扰物对生殖健康的影响[J].人民军医，2010，53（5）：432-434.

[5] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：8-98.

[6] 周永昌，郭万学.超声医学[M].第4版.北京：科学技术出版社，2003：1339-1340.

[7] 赵银兰.出生缺陷及其综合征与国际疾病分类[J].中国医院统计，2006，13（2）：180.

（收稿日期：2013-01-30）

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